Síntomas

Forma Típica:
1. Periodo prenatal y perinatal normal:
Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
2. Regresión de las habilidades adquiridas:
Utilización voluntaria de las manos.
Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
Desaparece la comunicación y el contacto social.
Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico).
Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
Microcefalia adquirida.
Retraso mental grave.

Forma Congénita
1. Inicio precoz.
2. Retraso motor desde el nacimiento.
3. Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Cognitivo/Sindrome%20de%20Rett/Paginas/Descripcion.aspx