Causa del Síndrome de Rett

La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de un gen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% de las mutaciones tienen su orígen en una mutación del esperma.
El gen MECP2, genera una proteína, también llamada MecP2, que se cree que ejerce un rol principal como inhibidora de otros genes. Los científicos sospechan que la imposibilidad de silenciar algunos genes causa la cascada de síntomas encontrados en el Síndrome de Rett.
No se entiende muy bien como las mutaciones de MeCP2 causan el Síndrome de Rett pero es el foco de una intensa investigación. Algunos experimentos sugieren que MeCP2 no es necesario para un desarrollo cerebral temprano pero que es esencial para la maduración de las células cerebrales (neuronas).

http://www.rettsyndrome.org.es/